Polymicrogyrie



 
[startpagina] [lissencephaly] [neuronale migratie] [verwante artikelen]
 


inhoud:


 

 

Wat is polymicrogyrie?

De naam polymicrogyrie (PMG) beschrijft deze afwijking al. Poly=veel micro=klein gyrie=windingen. PMG wordt vaak samen met lissencephaly genoemd, maar is een opzichzelf staande afwijking. Dit omdat er veel andere overeenkomsten zijn. Ook bij hersenscans is er soms onduidelijkheid of het nu lissencephaly of polymicrogyrie betreft en dan moet een hoge resolutie MRI of een biopsie uitsluitsel geven. Hoe uw kind beïnvloed wordt door polymicrogyrie hangt van veel zaken af. Onder andere waar het afwijkende gebied ligt, hoe groot het afwijkende gebied is en of er nog andere problemen/afwijkingen zijn. De diagnose PMG is een omschrijving en is geen ziekte of beschrijving van een etiologie of oorzaak van de afwijking. Over het algemeen is polymicrogyrie minder ernstig/zwaar dan lissencephaly, maar ook hier zijn uitzonderingen op. Er zijn verschillende oorzaken bekend maar ook nog vele onbekende factoren. Polymicrogyrie heeft ook veel vormen waarin deze afwijking voorkomt. De kennis over polymicrogyrie breidt zich nog steeds uit, maar er zijn nog steeds veel onbeantwoorde vragen. Door de verschillende afwijkingen is de ontwikkeling van elk kind verschillend. Bij het onderzoek probeerd men zo goed mogelijk te vinden welk type polymicrogyrie uw kind heeft , en wat de oorzaak is. Dit omdat het belangrijk is hoe de toekomst verwachting is (zover men deze kan bepalen) en voor het bepalen van de beste behandeling.

[inhoud]

 
 

Hoe ziet polymicrogyrie eruit?

 

Normaal gesproken bestaat het hersenoppervlak uit veel verschillende windingen. Bij polymicrogyrie betekend het in ieder geval dat er op één of meerdere gebieden of het gehele oppervlak van de hersenen te veel windingen zijn. Deze windingen zijn opgebouwd uit kleine gyrie en ondiepe sulci. Polymicrogyrie kan als enige afwijking voorkomen maar ook in samenhang met andere afwijkingen of hersenafwijkingen. Vaak zijn deze hersenafwijkingen te vinden in de hersenschors, witte hersenmassa en kleine hersenen. Specifieke veel voorkomende afwijkingen bij polymicrogyrie zijn:


klik op de afbeelding
(nieuw scherm opent)

  • iets dikkere hersenschors
  • neuronale heterotopie
  • vergrote ventrikels

Polymicrogyrie komt in 2 patronen voor, gelaagde en niet gelaagde hersenschors. Bij gelaagde hersenschors pmg zijn er ipv. de normale 6 lagen maar 4 lagen. Deze zijn:

  • moleculaire laag
  • buitenste cel laag
  • celtekort (necrotisch)
  • binnenste cellen.

Deze bevindingen bevestigen de traditionele theorie dat in veel gevallen deze afwijking een destructieve aard representeren, waarschijnlijk door een vroegtijdige vaatverwonding.

[inhoud]

 
 

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Om het hersenoppervlak te bekijken is er een CT of MRI scan nodig. Hierdoor is het niet mogelijk om de diagnose alleen door middel van lichamelijk onderzoek, bloedtests, of EEG opnames te stellen. De MRI scan is de beste manier om de diagnose polymicrogyrie te stellen. Soms kunnen CT/CAT scans een grof idee geven dat er polymicrogyrie is, maar de MRI geeft een veel beter plaatje. Ook is het voor radiologen soms erg moeilijk om vast te stellen of men nu lissencephaly of polymicrogyrie ziet. Net als bij lissencephaly valt er in het begin weinig of niets bijzonders op aan de baby. Soms komt slecht eten en veel huilen voor. Uiterlijk ziet men ook wel eens een kleine kaak en "ingedeukte" slapen. Vaak wordt pas later bij het consultatiebureau een afwijking van de hoofdomtrek en/of te weinig gewichtstoename vernomen. Ook het achter blijven van de algehele ontwikkeling of epileptische aanvallen kunnen de aanleiding zijn voor een onderzoek. Vandaar dat de diagnose meestal pas na een aantal maanden wordt gesteld.

[inhoud]

 
 

Wat is de oorzaak?

Polymicrogyrie heeft verschillende bekende en onbekende oorzaken, welke genetisch alsmede niet genetisch zijn. Deze oorzaken zijn:

  • Een genetische afwijking (soms geërfd, meestal spontaan)
  • Een virale infectie van de baby tijdens het 2e trimester van de zwangerschap (cytomegalievirus)
  • Onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen tijdens het 2e trimester van de zwangerschap (oa. door navelstreng verstrengeling en het tweeling transfusie syndroom)
  • En ander nog niet bekende oorzaken

Onderzoek met betrekking tot PMG, mede bestaande uit identificatie in de verschillende types en in het begrijpen van de onderliggende oorzaken is nog steeds gaande.

[inhoud]

 
 

Hoe zal mijn kind worden?

Allereerst is het moeilijk om te bepalen hoe de toekomst voor uw kind eruit ziet. Dit omdat elke afwijking anders is, en de bijkomende afwijkingen ook invloed kunnen hebben. In het algemeen kunnen we wel een beeld schetsen wat u verwachten kan. In sommige gevallen is de afwijking beperkt tot een klein gebied aan een hersenhelft. In deze situatie kan uw kind milde problemen hebben of soms zelfs geen problemen. In andere afwijkingen waarbij de hersenen geheel zijn aangedaan, kan het kind zeer ernstig geestelijk onvermogen, spastische verlamming en aanvallen (epilepsie) hebben. Dit zijn dus twee uitersten, maar over het algemeen kan men een of meerdere problemen tegen komen zoals:

  • algemene ontwikkelings achterstand/problemen
  • aanvallen (epilepsie)
  • voedings problemen
  • ademhalings problemen
  • problemen met de motoriek
  • geestelijk onvermogen

Het is dus moeilijk om te zeggen hoe uw kind zich zal ontwikkelen, en welke problemen zich (gaan) voordoen. Uw behandelend arts kan u hierover het beste informeren aangezien deze de specifieke afwijkingen van de polymicrogyrie en andere afwijkingen kan vaststellen. Men vermoedt dat de erfelijkheidsoverdracht autosomaal recessief is. Hierdoor is de herhalingskans dus 25%.

[inhoud]

 
 

Welke types polymicrogyrie zijn er?

Ook bij polymicrogyrie zijn er verschillende types (syndromen). We kennen dus unilaterale en bilaterale polymicrogyrie. Bij unilaterale polymicrogyrie is slechts één hersenhelft aangedaan. Bij bilaterale polymicrogyrie zijn beide hersenhelften aangedaan, meestal zijn ze symmetrisch afwijkend. Over het algemeen zijn de bilaterale varianten ernstiger dan de unilaterale. Maar ook hierbij is het weer van belang wel gedeelte is aangedaan en hoe groot het aangedane gebied. Er zijn dus een aantal syndromen/vormen beschreven. De volgende syndromen komen voor, een aantal van deze zijn ook verder beschreven op deze site.

[inhoud]

 
 

Onderzoek:

Er is nog steeds veel onderzoek gaande naar vooral de bilaterale polymicrogyrie afwijkingen. U kunt via uw arts vragen of u in aanmerking komt, maar het is ook mogelijk om allereerst zelf een wat informatie bij de betreffende onderzoekers te halen. Let wel deze onderzoekers zijn vaak gevestigd in de USA, en maken deel uit van een universiteit. Voor meer informatie kunt u een email sturen naar walshlab@bidmc.harvard.edu Indien u meer wilt weten over de onderzoeken die het Walshlab heeft gedaan, bezoekt u dan de volgende link naar de site: Christopher A. Walsh Laboratory Hier is veel informatie omtrent polymicrogyrie en andere neuronale migratiestoornissen te vinden.

[inhoud]

 
 
 
 
startpagina ---> polymicrogyrie
 
 
 
 
Let op: Houdt contact met uw eigen arts voor de juiste en recente informatie betreffende uw kind. De informatie op deze pagina kan niet volledig, achterhaald of foutief zijn, mede door onderzoek wat wordt uitgevoerd.