Muscle-eye-brain disease
 
 
 
[startpagina] [lissencephaly] [polymicrogyrie] [navigatie] [neuronale migratie] [verwante onderwerpen]
 
 

Inhoud:

 
 

Inleiding:

Letterlijk vertaald betekend het spier-oog-hersen ziekte. Muscle-eye-brain disease (MEB) wordt als een milde variant van het Walker-Warburg syndroom gezien. In ieder geval valt MEB onder cobblestone lissencephaly.

[inhoud]

 
 

Hoe ziet MEB eruit?:

MEB bestaat uit cobblestone lissencephaly, onderontwikkeling van het netvlies en aangeboren spier dystrofie. De afwijking van de hersenschors bestaat uit pachygyrie in het voorste gebeid en polymicrogyrie naar achteren. Tevens zijn er veranderingen in de witte stof. Deze afwijkingen van de witte stof liggen verspreid als lapjes over de hersenen.

[inhoud]

 
 

Kenmerken:

De oogafwijkingen bij MEB bestaand uit behoorlijke bijziendheid, onderontwikkeling van het vaatvlies tussen het netvlies en de harde oogrok, bleke oogzenuw en aangeboren of in de kindertijd optredende glaucoom (verhoogde oogboldruk) welke leiden tot afwijkingen in de hoek waarin met kan zien, onderontwikkelde iris, vertroebeling van de ooglens en een spleet in de iris. Een te kleine oogbol, typische abnormale ontwikkeling van het netvlies en vertroebeling van het hoornvlies zijn niet gezien.

[inhoud]

 
 

Welke problemen kunnen zich voordoen?:

Spierafwijkingen bij MEB bestaan uit verhoogd creatinefosfokinase niveau, uit biopsie ziet men aangeboren spierdystrofie of soms een niet nader omschreven aandoening van een spier, aangeboren of postnatale samentrekkingen. Een aantal patiënten hebben een normaal creatinefosfokinase niveau en een niet afwijkende spierbiopsie gedurende het eerste levensjaar. Kinderen met MEB hebben matige tot ernstig geestelijk onvermogen, verhoogde spanning en milde distale spasticiteit, zwakte en slecht zicht.

[inhoud]

 
 

Levensverwachting:

Alhoewel er verschillende kinderen tijdens hun kinderjaren zijn overleden, zullen de meeste 10-30 jaar oud worden, en een aantal zijn zelfs nog ouder.

[inhoud]

 
 
 
 
startpagina ---> lissencephaly ---> cobblestone lissencephaly ---> muscle-eye-brain disease
 
 
 
 

Let op:

Houdt contact met uw eigen arts voor de juiste en recente informatie betreffende uw kind. De informatie op deze pagina kan niet volledig, achterhaald of foutief zijn, mede door onderzoek wat wordt uitgevoerd. Indien u onjuiste informatie ziet, wordt u verzocht dit te melden via het adres: info@lissencephaly.nl