Fukuyama syndroom
 
 
 
[startpagina] [lissencephaly] [polymicrogyrie] [navigatie] [neuronale migratie] [verwante artikelen]
 
 

Inhoud:

 
 

Inleiding:

Het Fukuyama syndroom of ook wel het Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) genoemd lijkt een milde variant te zijn van het Walker-Warburg syndroom. Deze diagnose wordt hoofdzakelijk in Japan gesteld. Alle niet Japanse patiënten bij wie de diagnose FCMD is gesteld hebben vermoedelijk MEB of milde WWS. FCMD valt onder cobblestone lissencephaly, maar is minder erg dan bij MEB of WWS.

[inhoud]

 
 

Hoe ziet het Fukuyama syndroom eruit?:

De hersenschors is kiezelvormig en bestaat uit pachygyrie en polymicrogyrie met een gedeeltelijke belemmering van de versmelting van de ruimte onder het spinnewebvlies en de hemisferen. Andere afwijkingen zijn afwijkingen van de witte stof die verbeteren naar mate men ouder wordt. Matig vergrote ventrikels, milde polymicrogyrie bij de kleine hersenen. Meestal zonder onderontwikkeling van de kleine hersenen en piramidebanen.

[inhoud]

 
 

Kenmerken:

Ongeveer de helft van de patiënten met FCMD hebben kleine oogafwijkingen zoals scheelzien, of milde bijziendheid (myopie). In een paar gevallen ziet men ernstigere bijziendheid, troebele ooglens, bleekheid van de blinde vlek in het oog. Soms komen er kleine aangeboren afwijkingen voor zoals brachycephaly (een korte schedel), hoog gebogen gehemelte, hypertrichosis (overmatige haargroei/beharing) en uitstekende hielen. Er zijn verschillende gevallen bekend waarbij de hersen of oog afwijkingen ernstiger zijn. Hierbij komt progressieve hydrocephalus (langzaam verergerend waterhoofd), onderontwikkeling van de kleine hersenen, losliggend netvlies en andere aangeboren afwijkingen zoals een gehemelte spleet en hazenlip, anale atresie of een aangeboren hartafwijking voor.

[inhoud]

 
 

Welke problemen kunnen zich voordoen?:

FCMD bestaat uit zeer ernstige aangeboren spier dystrofie die langzaam in ernst toeneemt, tevens verstijving van de gewrichten welke ook geleidelijk verergerd. Verhoogd niveau creatinefosfokinase (10 tot 15 keer normaal), geestelijk onvermogen met een IQ wat meestal beneden de 50 ligt. De spierziekte leidt tot een vertraagde motorische ontwikkeling, welke duidelijk wordt rond de 6e maand. Men ziet geleidelijk verergerende spierzwakte van het gezicht en algemene spieren. Men ziet vaak een beperkte verbetering in de motoriek welke een hoogtepunt bereikt tussen de 2 en 8 jaar, en daarna verslechterd.

[inhoud]

 
 

Wat is de oorzaak?

FCMD wordt genetisch veroorzaakt en men heeft gevonden dat chromosoom 9q31-33 hiervoor verantwoordelijk is. FCMD wordt autosomaal recessief geërfd, en heeft hierdoor een herhalingskans van 25%

[inhoud]

 
 
 
 
startpagina ---> lissencephaly ---> cobblestone lissencephaly ---> Fukuyama syndroom
 
 
 
 

Let op:

Houdt contact met uw eigen arts voor de juiste en recente informatie betreffende uw kind. De informatie op deze pagina kan niet volledig, achterhaald of foutief zijn, mede door onderzoek wat wordt uitgevoerd. Indien u onjuiste informatie ziet, wordt u verzocht dit te melden via het adres: info@lissencephaly.nl