Cobblestone lissencephaly
 
 
 
[startpagina] [lissencephaly] [polymicrogyrie] [navigatie] [neuronale migratie] [verwante artikelen]
 
 

Inhoud:

  
 

Inleiding:

Cobblestone lissencephaly kan men het beste vertalen als hobbelige- of keisteen vormige lissencephaly. Cobblestone lissencephaly wordt dus ook omschreven als type II lissencephaly.

[inhoud]

  
 

Hoe ziet cobblestone lissencephaly eruit?

Cobblestone lissencephaly is een complexe hersenafwijking, welke bestaat uit:

  • hobbelige hersenschors
  • abnormale witte stof
  • vergrote ventrikels
  • kleine hersenstam
  • klein cerebellum (kleine hersenen) met specifiek op de vermis polymicrogyrie

De afwijkingen van de hersenschors bestaan uit gemende agyrie, pachygyrie en polymicrogyrie met een kiezel achtig uiterlijk. De afwijking heeft ook gradaties in ernst, maar er is nog geen duidelijke schaal zoals bij klassieke lissencephaly ontwikkeld. Maar de schaal begint bij wijd verspreidde agyrie maar dan met een keizelachtig oppervlak, en eindigt waarschijnlijk met frontale pachygyrie en polymicrogyrie achter. Neuronale heterotopie van het zachte hersenvlies en heterotopie van het glia weefsel blokkeren gedeeltelijk de subarachnoïdale ruimte (tussen het spinnewebvlies en het zachte hersenvlies) en kunnen de hemisferen zodoende versmelten. De witte stof afwijkingen variëren van bleekheid van het merg tot zeer ernstig oedeem (vochtophoping) en cysteuze degeneratie.

[inhoud]

  
 

Welke problemen komen in het algemeen voor?

Het cobblestone lissencephaly syndroom bestaat uit cobblestone lissencephaly zonder oog of spierafwijkingen. De meeste patiënten hebben een behoorlijk ernstig geestelijk onvermogen, nystagmus, milde distale spasticiteit en spanning. Een beperkt aantal patiënten heeft matig geestelijk onvermogen. De levensverwachting varieert van een paar maanden bij sommige syndromen tot verscheidene tientallen jaren bij andere.

[inhoud]

  
 

Welke syndromen vallen onder cobblestone lissencephaly:

[inhoud]

  
 
 
 
startpagina ---> lissencephaly ---> cobblestone lissencephaly
 
 
 
 

Let op:

Houdt contact met uw eigen arts voor de juiste en recente informatie betreffende uw kind. De informatie op deze pagina kan niet volledig, achterhaald of foutief zijn, mede door onderzoek wat wordt uitgevoerd. Indien u onjuiste informatie ziet, wordt u verzocht dit te melden via het adres: info@lissencephaly.nl