Subcorticale band heterotopie
 
 
 
[startpagina] [lissencephaly] [polymicrogyrie] [neurale migratie] [verwante artikelen]
 
 

Inhoud:

 
 

Wat is subcorticale band heterotopie?

Subcorticale band heterotopie noemt men ook wel subcorticale dubbele hersenschors of het dubbele hersenschors syndroom (engels: subcortical band heterotopia) en wordt afgekort als SBH. Heterotopie betekend op een vreemde plaats liggend, van een andere plaats afkomstig. Het betekent eigenlijk dat onder de normale hersenschors nog een tweede schors ligt (subcorticaal=onder een schors). Deze tweede onderliggende schors (band) hoort daar natuurlijk niet. SBH valt onder klassieke lissencephaly en is een milde ( de mildste) variant. SBH wordt geassocieerd met verschillende individuele verschijningsvormen bij mannen en vrouwen. SBH is mede erfelijk. De vermogens van mensen met SBH variëren van normaal tot zware achterstand. Vrouwen met SBH kunnen kinderen krijgen/hebben, welke normaal kunnen zijn.

[inhoud]

 
 

Hoe ziet het eruit?

Subcorticale dubbele hersenschors bestaat uit een symmetrische band van grijze stof (schors), welke juist onder de (echte) hersenschors ligt en gescheiden is van deze door een dunne laag van witte stof. De binnenste rand van de band is meestal glad. De buitenste rand kan glad zijn maar kan ook de vorm van de echte schors en witte stof volgen. Dichter naar de hersenventrikels toe ziet men vaak dat de band onderbroken wordt en zo "eilandjes" vormt. Deze eilandjes worden gescheiden door dikke banden van witte stof. De echte hersenschors is meestal normaal. Er zijn gevallen bekend waarbij er gebieden van pachygyrie en SBH in dezelfde hersenen voorkomt. Ook heeft men gedeeltelijke pachygyrie en gedeeltelijke SBH tezamen gezien.Vaak strekt de band zich uit van voorste naar achterste gebieden waarbij alleen de cingulum, stria (vezel gebieden) en mediale deel van de slaapkwab niet aangedaan zijn.

[inhoud]

 
 

Wat voor problemen kunnen zich voor doen?

Vaak hebben personen met SBH geen afwijkingen aan het gezicht of andere aangeboren afwijkingen. Bij de meeste patiënten met SBH komt een milde tot matige ontwikkelings achterstand voor. Ook ziet men vaak spraakstoornissen. Daarbij komt een minimaal een piramidaal fenomeen voor, wat zich uit in communicatiestoornissen tussen de hersenen onderling. Wetenschappelijk onderzoek heeft uitgewezen dat er een zeer groot verschil in functioneren is. Dit verschil spreidt zich van zeer ernstige geestelijk onvermogen tot normale intelligentie. Normale intelligentie komt voor bij ongeveer 18%, op de grens van geestelijk onvermogen ongeveer 10%, mild geestelijk onvermogen in ongeveer 32 %, matig geestelijk onvermogen in 25% en zeer zwaar geestelijk onvermogen 16%. Bij de meeste personen blijkt dat de dikte van de onderliggende schors direct verband heeft met hun vermogens. Bij een dunne schors zijn de vermogens dus hoger (normaler) dan bij een dikke schors. Aanvallen beginnen meestal tijdens de kindertijd, maar beginnen vaak later dan bij lissencephaly en kunnen zelfs pas aanvangen nadat men de twintig is gepasseerd. Verschillende types aanvallen komen voor en kunnen erg moeilijk te beheersen zijn. De aanvallen kunnen in frequentie en zwaarte variëren. Soms komt het syndroom van West voor, maar dit komt veel minder voor dan bij lissencephaly. De ontwikkeling kan behoorlijk vertraagd worden nadat de epilepsie is begonnen. EEG onderzoeken laten meestal gegeneraliseerde pieken en golf ontladingen zien, of multifocale (met vele haarden of zich ontwikkelend vanuit verscheidene van elkaar verwijderde plaatsen) EEG afwijkingen. Meer over het syndroom van West kunt u via de verwante onderwerpen pagina vinden, of klik [hier]

[inhoud]

 
 

Wat is de oorzaak?

Bijna alle gevallen van SBH worden bij vrouwen vastgesteld, en in de meeste gevallen is SBH x-gebonden geërfd. Indien uw klinisch geneticus een chromosomen onderzoek zal starten zal deze waarschijnlijk chromosoom 17p13.3 laten nakijken op een afwijking (het LIS1 gen) en ook chromosoom Xq22.3-q23 (XLIS gen). Het XLIS gen is verantwoordelijk voor o.a. SBH. Uit een MRI-scan van de hersenen bij eventuele kinderen van een persoon met SBH, kan worden vastgesteld of ze drager van het XLIS gen zijn. Dit omdat er tot nu toe bij dragers van het XLIS gen altijd een afwijkende MRI-scan van de hersenen werd gemaakt. De herhalingskans bij een vrouwelijke drager van het XLIS gen is hoog. Ongeveer 50% van hun zonen zal lissencephaly hebben en 50% van hun dochters zal SBH hebben. Meer over erfelijkheid kunt u vinden via de verwante onderwerpen pagina, of klik [hier]

[inhoud]

 
 
 
21.08.2006 20:06d colspan="3" valign="middle" bgcolor="#FFFFCC" class="bijschrift">
startpagina ---> lissencephaly ---> klassieke lissencephaly ---> subcorticale band heterotopie
 
 
 
 

Let op:

Houdt contact met uw eigen arts voor de juiste en recente informatie betreffende uw kind. De informatie op deze pagina kan niet volledig, achterhaald of foutief zijn, mede door onderzoek wat wordt uitgevoerd. Indien u onjuiste informatie ziet, wordt u verzocht dit te melden via het adres: info@lissencephaly.nl