Inhoud:

• Inleiding
• Kenmerken
• RLS nieuw?

Inleiding:

Het Ramer-Lin syndroom wordt voor het gemak afgekort als RLS. RLS bestaat mede uit klassieke lissencephaly. Bij RLS komt vermoedelijk klassieke lissencephaly graad 1-4 voor. Daarbij komen er dus andere specifieke afwijkingen voor, welke hieronder verder worden beschreven. RLS is een relatief nieuwe afwijking welke gebaseerd is op een zelfde verband van aangeboren afwijkingen bij verschillende kinderen die niet aan elkaar gerelateerd zijn.

[inhoud]

Kenmerken:

Bij RLS ziet men geestelijk onvermogen, gespleten iris en een spleet in het vaatvlies van het oog (coloboma choroideae). Ook karakteristieke aangezichtsafwijkingen komen voor, waaronder ondiepe oogkassen, omlaaghangen van een bovenooglid en andere afwijkingen van de schedel. Verscheidene kinderen hebben ook andere aangeborenafwijkingen zoals slechthorendheid, aangeboren hartafwijkingen en hemivertebra. Ook neurologische bijverschijnselen komen voor.

[inhoud]

RLS nieuw?

RLS is een relatief nieuwe klassiek lissencephaly syndroom. Er wordt nog naar een duidelijk beeld gezocht aangezien RLS heterogeen kan zijn. Uit een onderzoek blijkt dat van de 9 patiënten met RLS, 3 patiënten klassieke lissencephaly hadden (dmv hersenonderzoek). Deze groep representeert waarschijnlijk een homogene groep. Drie anderen hadden subtiele en niet overtuigende afwijkingen zoals gedeeltelijke pachygyrie of een achtergebleven aanleg van de voorste delen. Hierdoor kunnen zij een andere microdeletie syndroom vertegenwoordigen waarbij een 2e autosomaal lissencephaly gen variabel is verdwenen. Dus zoals u begrijpt is er nog veel onderzoek gaande naar RLS, om zodoende een duidelijk beeld te krijgen.

[inhoud]