Norman-Roberts syndroom
 
 
 
[startpagina] [lissencephaly] [polymicrogyrie] [neuronale migratie] [verwante artikelen]
 
 

Inhoud:

 
 

Inleiding:

Het Norman-Roberts syndroom (NRS) is ontstaan uit omschrijving welke bij 1 patiënt ter sprake was. Men heeft later pas de naam NRS gegeven. Men sprak eerst over autosomaal recessief klassieke lissencephaly. NRS valt onder klassieke lissencephaly. NRS is nog niet duidelijk omschreven, mede doordat er maar weinig verschil is tussen NRS en klassieke lissencephaly.

[inhoud]

 
 

Kenmerken:

Bij NRS ziet men dezelfde afwijkingen als bij klassieke lissencephaly. Daarbij komt zeer ernstige aangeboren microcephaly duidelijk aanwezige neus brug, en andere kleine aangezichtsveranderingen.

[inhoud]

 
 

Wat voor problemen kunnen zich voordoen?:

De problemen bij NRS zijn gelijk aan klassieke lissencephaly. Deze problemen zijn onder andere:

  • problemen met het voeden
  • longontstekingen
  • aanvallen/epilepsie

Er kunnen dus ook nog andere specifieke problemen zijn welke nog niet nader omschreven zijn.

[inhoud]

 
 

Wat is de oorzaak?:

NRS wordt op een autosomale recessieve manier geërfd. Er is verder nog niet veel bekend over NRS. De herhalingskans bedraagt tot 25%

[inhoud]

 
 
 
 
startpagina ---> lissencephaly ---> klassieke lissencephaly ---> Norman-Roberts syndroom
 
 
 
 

Let op:

Houdt contact met uw eigen arts voor de juiste en recente informatie betreffende uw kind. De informatie op deze pagina kan niet volledig, achterhaald of foutief zijn, mede door onderzoek wat wordt uitgevoerd. Indien u onjuiste informatie ziet, wordt u verzocht dit te melden via het adres: info@lissencephaly.nl