Miller-Dieker Syndroom
 
 
 
[startpagina] [lissencephaly] [polymicrogyrie] [neuronale migratie] [verwante artikelen]
 
 

Inhoud:

 
 

Inleiding:

Het Miller-Dieker syndroom wordt ook wel MDS genoemd. MDS komt ook vaker voor. MDS bestaat mede uit klassieke lissencephaly. Bij MDS komen alleen klassieke lissencephaly graad 1 en 2 voor. Daarbij komen er dus andere specifieke afwijkingen voor, welke hieronder verder worden beschreven.

[inhoud]

 
 

Kenmerken:

Bij MDS zijn er vaak karakteristieke uiterlijke kenmerken in het gezicht. Deze zijn door een specialist snel te herkennen. Maar door de meeste mensen vallen deze kenmerken niet op. Voorkomende afwijkingen zijn:

  • een breed en vaak hoog voorhoofd
  • een subtiele indeuking van de slapen
  • het topje van de neus kan iets naar boven wijzen
  • plat gezicht (middelste gedeelte) met een lage neus brug
  • een dunne bovenlip
  • kleinere kaak
  • afwijkingen van de stand van de vingers (clinodactyly)
  • afwijkingen van de hand
  • afwijking aan het heiligbeen
  • navelstreng breuk (omphalocele)
  • staar of vertroebeling van de ooglens
  • ongewone vorm van de oren
  • lage plaats en wat naar achteren gedraaide oren
  • hoog en nauw gehemelte
  • milde hartafwijkingen
  • onderontwikkelde genitaliën
  • niet ingedaalde testikels

De kinderen hebben tevens geestelijk onvermogen en neurologische bijverschijnselen. Soms ziet men een smalle verkalking in de middellijn in het gebied van de hersenbalk of het septum pellucidum. Bij sommige kinderen waarbij de chromosoomafwijkingen groter zijn hebben soms andere afwijkingen en kunnen ook ernstigere hartafwijkingen hebben.

[inhoud]

 
 

Welke problemen kunnen zich voordoen?

Alle kinderen met MDS hebben dus geestelijk onvermogen, en beperkte ontwikkelings vermogens, en zullen dus weinig vooruitgang boeken. Tevens hebben de kinderen meestal epilepsie, en zijn er problemen met het voeden van de kinderen. Mede door het slechte slikken (voeden) komt er vaak bij deze groep kinderen longontsteking voor. Dit omdat er voedsel/vloeistof in de luchtpijp en longen terecht kan komen. En daar dus een ontsteking kan veroorzaken. Verder is het dus afhankelijk van de andere bijkomende aangeboren afwijkingen welke problemen zich voordoen.

[inhoud]

 
 

Levensverwachting:

De levensverwachting van kinderen met MDS is verschillend. Een aantal kinderen overlijdt voor hun 2 e levensjaar, dit zijn voornamelijk de kinderen met een aangeboren hartafwijking. Andere kinderen leven langer dan 2 jaar. Wel is de levensverwachting korter. Aangezien er nog steeds onderzoek gaande is, is het moeilijk te zeggen wat de levensverwachting kan zijn.

[inhoud]

 
 

Wat is de oorzaak?

Ook MDS wordt veroorzaakt door een missend deel van een van de twee delen van chromosoom 17. Dit kan een erfelijke oorzaak hebben, maar kan ook spontaan ontstaan. Indien bekend is waar dit missend deel op chromosoom 17 is, dan is het mogelijk om tijdens een nieuwe zwangerschap te kijken of het ongeboren kind ook MDS heeft. Wanneer een van de ouders drager is van het foute chromosoom is de herhalingskans 25-50%. Wanneer geen van de ouders deze afwijking heeft is de herhalingskans laag, zelfs minder dan 1%.

[inhoud]

 
 
 
 
startpagina ---> lissencephaly ---> klassieke lissencephaly ---> Miller-Dieker syndroom
 
 
 
 

Let op:

Houdt contact met uw eigen arts voor de juiste en recente informatie betreffende uw kind. De informatie op deze pagina kan niet volledig, achterhaald of foutief zijn, mede door onderzoek wat wordt uitgevoerd. Indien u onjuiste informatie ziet wordt u verzocht dit te melden via het adres: info@lissencephaly.nl