X-gebonden lissencephaly
 
 
   
 

Inhoud:

 
 

Inleiding:

X-gebonden lissencephaly wordt ook wel ILSX genoemd. ILSX komt bij zowel mannen als vrouwen voor, alleen uit het zich bij vrouwen meestal in de mildere subcorticale band heterotopie vanwege het feit dat vrouwen 2 x chromosomen hebben en er dus een goed werkend exemplaar aanwezig kan zijn die de foute compenseert. ILSX komt in meerdere verschijningsvormen voor. ILSX wordt ook tot de klassieke lissencephaly gerekend. Ook hier komen weer geestelijk onvermogen en neurologische bijverschijnselen voor.

[inhoud]

 
 

Kenmerken:

Jongens met ILS of ILSX door mutaties van het XLIS gen hebben of een normaal uiterlijk of kleine afwijkingen aan het gezicht welke bestaan uit een lage neus brug, duidelijk aanwezige verticale huid plooi voor de binnen ooghoek en een plat midden gezicht. Andere aangeboren afwijkingen zijn (nog) niet beschreven.

[inhoud]

 
 

Welke problemen doen zich voor?:

De problemen die zich bij ILSX voordoen zijn gelijk aan die van patiënten met MDS of ILS. Kenmerkende eigenschappen voor ILSX zijn het vroegtijdig starten van aanvallen, kleine penis, en vroegtijdig overlijden.

[inhoud]

 
 

Wat is de oorzaak?:

ILSX wordt veroorzaakt door een x-gebonden erfelijkheidsoverdracht. Wat dus betekend dat op het geslachtsbepalende chromosoom een mutatie zit.

[inhoud]

 
 

X-gebonden Syndromen:

[inhoud]

 
 

Berry-Kravis en Israël syndroom:

Bij het Berry-Kravis en Israël syndroom (XLAG) ziet men pachygyrie-agyrie en afwezigheid van de hersenbalk. De problemen die hier optreden zijn onbehandelbare aanvallen (epilepsie), zeer ernstig geestelijk onvermogen, groei achterstand en een kleine penis. De levensverwachting bij dit syndroom is laag.

[inhoud]

 
 

Aicardi syndroom:

Het Aicardi syndroom (ook wel lissencephaly waarbij het corpus callosum afwezig is (LACC) genoemd ) bestaat uit afwezigheid van de hersenbalk (agenesie van het corpus callosum), pachygyrie en polymicrogyrie waarvan het rond gebied om de groeve van Sylvius het duidelijkst. De problemen die hier optreden zijn behoorlijke geestelijk onvermogen, aanvallen en dan met name het syndroom van West, ongewone opening in het netvlies. Men vermoedt dat dit syndroom X-gebonden erfelijk is en dodelijk voor mannen, aangezien er geen mannen zijn met dit syndroom.

[inhoud]

 
 
 
 
startpagina ---> lissencephaly ---> klassieke lissencephaly ---> x-gebonden lissencephaly