Geïsoleerd lissencephaly verband
 
 
   
 
 
 

Inhoud:

 
 

Inleiding:

Het geïsoleerd lissencephaly verband (isolated lissencephaly sequence ofwel ILS) behoort dus tot de veel voorkomende lissencephaly types. ILS bestaat mede uit klassieke lissencephaly graad 1-4 , waarbij graad 3 het meeste voorkomt. Daarbij komen er dus andere specifieke afwijkingen voor, welke hieronder verder worden beschreven.

[inhoud]

 
 

Kenmerken:

Op het eerste gezicht valt er niets bijzonders op aan het uiterlijk van het kind. Er zijn wel degelijk kleine afwijkingen te zien maar deze vallen niet op. Vaak is er een "indeuking" van de slapen en een iets kleinere kaak. Deze afwijkingen kunnen door medici opgemerkt worden, en vormen dan een eerst indicatie voor hen om een eventueel onderzoek te starten. Ook de afwijkingen zoals stijf houden van ledematen/lichaam, voedingsproblemen, slaap problemen en aanvallen komen dus vaak voor. Tevens hebben ze geestelijk onvermogen, en neurologische bijverschijnselen.

[inhoud]

 
 

Ontwikkeling:

De ontwikkeling van het kind kan in grote lijnen in 3 ontwikkelingsniveau's worden verdeeld. Deze zijn samengesteld door Dr. Dobyns van de Chicago University.

Ontwikkelingsniveau 1:

Ongeveer de helft van de kinderen met ILS heeft een behoorlijke geestelijke achterstand. Met handelingen beperkt tot:

  • het inconsequent volgen met de ogen
  • kort lachen
  • beperkte spontane bewegingen

De kinderen zijn slap en minder actief dan normale kinderen. Controle over het hoofd is slecht. Hierdoor is hun balans dus ook niet goed. Ook komt het overstrekken van hun lichaam, dwz. het hoofd en de romp achterover strekken, veelvuldig voor. Als deze kinderen bij hun oksels worden vastgehouden dan laten ze hun hoofd, armen en benen slap hangen. De meeste van deze groep zullen nooit zelfstandig leren omrollen. Wanneer ze ouder worden zal er enige stijfheid van de armen en benen optreden.

Ontwikkelingsniveau 2:

De andere helft van de kinderen heeft ook een behoorlijke geestelijke achterstand. Deze groep behaalt uiteindelijk een beperkte ontwikkelingsvooruitgang. Deze is ongeveer gelijk aan die van een normale baby van 3-5 maanden. Ze zijn meer alert, minder slap en hebben een betere controle over het hoofd. Een gekromde houding komt bij een aantal kinderen voor. De stijfheid en spasmes kunnen bij hen toenemen. Veel kinderen uit deze groep leren uiteindelijk om zelfstandig om te rollen en het reiken naar maar niet pakken van voorwerpen. Een paar van hen leert uiteindelijk te zitten.

Ontwikkelingsniveau 3:

In deze groep zitten de kinderen die dezelfde ontwikkeling hebben als de kinderen uit ontwikkelingsniveau 2, maar daarbij ook hebben leren lopen

Sommige van de handelingen zoals rollen en reiken kunnen ze later weer verliezen. Dit komt waarschijnlijk door een groter lichaam, meer toevallen en een hogere dosering van medicatie. Tevens kan het slecht eten een oorzaak zijn.

[inhoud]

 
 

Aanvallen/toevallen:

De meeste kinderen met ILS hebben epileptische aanvallen. Deze ontwikkelen zich tijdens het eerste jaar, maar meestal niet in de eerste paar maanden. Er zijn een aantal verschillende soorten aanvallen. De grand mal of tonisch clonische aanval komen meestal pas na het 1e jaar voor. Meer informatie over deze aanvallen kunt u via de verwante artikelen pagina vinden of klik op [epilepsie] voor de pagina.

Deze aanvallen kunnen meestal met medicatie behandeld worden. Met deze medicatie probeert men de aanvallen te onderdrukken of te beheersen of een combinatie van beide. Helemaal onderdrukken van de aanvallen komt niet vaak voor. Door de verschillende typen en ernst van de aanvallen, hebben bepaalde medicijnen of combinaties daarvan meer resultaat dan andere. Het effect van een medicatie is per kind verschillend. Het meest gebruikte medicijn is valproïnezuur (oa. bekend als depakine en natriumvalproaat). Een ander zeer effectief medicijn is clonazepam (oa. bekend als rivotril). Andere middelen worden ook wel succesvol gebruikt. Deze anti-epileptica zijn:

  • fenobarbital (luminal)
  • fenytoïne
  • carbamazepine
  • ethosuximide

Sommige kinderen hebben een zeer ernstige vorm van aanvallen. Deze staan bekend als infantiele spasmen, welke ook bekend staan als het syndroom van West. Meer informatie over het syndroom van West kunt u vinden via de verwante onderwerpen pagina, of klik [hier]. De bij epilepsie gebruikte medicijnen werken som bij dit type aanvallen niet. Dit type aanvallen komt alleen bij jonge kinderen, in de regel tussen de 3 en 12 maanden oud voor. De aanval komt als een groep zeer korte maar zware schokken van het hele lichaam. Deze schokken kunnen zich zowel voorwaarts als achterwaarts richten. Dat wil zeggen dat sommige kinderen met hun hoofd voorover en hun benen opgetrokken schokken, en andere kinderen juist met hun hoofd achterover en de benen gestrekt schokken. Elke schok duurt slechts een paar seconden, waarna er even rust op treed tot de volgende stuiptrekking. De stuip aanval kunnen gedurende een paar seconden tot een aantal minuten duren. Meestal komen ze voor vlak na het ontwaken.
De meest effectieve behandeling is de behandeling met ACTH injecties. Dit middel zet het lichaam aan tot het maken van hormonen (corticosteroïden). Prednison wordt ook wel gebruikt. Andere middelen zoals valproïnezuur en clonazepam kunnen ook tegen deze aanvallen effectief zijn. Andere anti-epileptica worden minder geschikt geacht. Wanneer de stuipen niet behandeld worden dan komen ze meer en meer voor, en kunnen leiden tot het verlies van ontwikkelingsvooruitgang en uiteindelijk kunnen ze veranderen in andere soorten aanvallen. Meer informatie over de bovenstaande medicijnen zijn te vinden via de verwante onderwerpen pagina, of klik [hier].

[inhoud]

 
 

Voeding en voedingsproblemen:

Veel kinderen met ILS eten hetzelfde als normale kinderen. Andere hebben problemen met zuigen (te zwak) en lijken snel moe te worden tijdens het voeden. Daardoor blijft de gewichtstoename achter. Na een aantal dagen/weken kan het voeden makkelijker worden. Ernstigere voedingsproblemen beginnen of hervatten wanneer de spasmes inzetten. Dit gebeurd meestal tussen de 8 mnd en 3 jaar. Problemen die voorkomen zijn:

  • verslikken
  • kokhalzen
  • weigeren van voedsel (wegdraaien hoofd)
  • overgeven
  • gewichtsverlies

Deze problemen worden meestal door aspiratie en reflux veroorzaakt. Bij aspiratie komt er vloeistof of eten in de luchtpijp terecht. Bij reflux komt er maagzuur in de slokdarm. Dit lijkt erg op brandend maagzuur. Deze problemen worden meestal erger naarmate de tijd verstrijkt. De problemen kunnen meestal behandeld worden. Dit wordt in overleg met artsen en pedagogen gedaan. Er wordt o.a. de juiste voedingshouding aan de ouders geleerd, maar ook aparte voeding zoals shakes, voedingssuplementen, en in zeer erge omstandigheden wordt er overgegaan tot voeding via een sonde.

[inhoud]

 
 

Ziektes:

Kinderen met ILS lopen een verhoogd risico om meerdere malen longontsteking te krijgen. Dit komt vooral door de voedingsproblemen, namelijk het vele verslikken waardoor er voedsel/vloeistof in de luchtpijp en zodoende zelfs in de longen kan komen en daar dus een ontstekingsreactie veroorzaakt. Het risico kan verminderd worden door het behandelen van de voedingsproblematiek (slik problemen) aan te pakken.

[inhoud]

 
 

Levensverwachting:

Voorheen werd vaak gemeld dat kinderen met ILS gewoonlijk voor het 2e levensjaar overleden. Deze informatie is achterhaald. Onderzoek door medici heeft het beeld doen veranderen. Bij kinderen met een zwaar geestelijk onvermogen en daarbij dmv. een sonde gevoed worden overlijdt 50% binnen een periode van 7 jaar. De gemiddelde levensverwachting is tenminste twee keer zo lang bij kinderen die "normaal" kunnen eten.

[inhoud]

 
 

Oorzaak:

ILS wordt zowel genetische als niet genetisch veroorzaakt. De niet genetische oorzaak is zeer moeilijk te vinden, omdat deze het ongeboren kind beïnvloeden. Dit gebeurt meestal in de 3e/4e maand. De oorzaken kunnen zijn:

  • intra-uteriene infectie (infectie in de baarmoeder(holte))
  • onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen tijdens het begin van de zwangerschap

Soms ziet men dan ook tijdens de zwangerschap in de 2e tot de 4e maand, langere tijd vaginale bloedingen of virusinfectie's. En er zijn dan bij het kind bijkomende afwijkingen te zien zoals atrofie van de hersenen (geslonken hersenen) en kalk afzetting in de hersenen. In de meeste gevallen verloopt de zwangerschap normaal terwijl deze problemen zich voordoen.

Bekende genetische oorzaken zijn autosomaal recessief erfelijk en beschadiging/mutatie van genen op chromosoom 17. Andere genen welke ILS veroorzaken kunnen ook bestaan. Een paar kinderen met ILS hebben broers/zussen welke ook ILS hebben. Bij deze families en andere, heeft ILS een genetische oorsprong welke recessief erfelijk is. De herhalingskans is in deze gevallen 25%. Bij verschillende andere kinderen met ILS mist er een stukje van chromosoom 17. In deze gevallen wordt het genetisch materiaal van de vader of moeder niet goed gekopieerd. Het missende deel bevat dan een aantal belangrijke genen. Hun afwezigheid zorgt dan ILS. Waarom dit dan gebeurd is nog niet duidelijk. Het is mogelijk, indien de plaats van de missende of afwijkende genen bekend zijn door DNA onderzoek, tijdens een volgende zwangerschap vroegtijdig deze afwijking op te sporen. Meer informatie over erfelijkheid kunt u via de verwante onderwerpen pagina vinden, of klik [hier].

[inhoud]

 
 

Extreme ILS:

Deze vorm van ILS komt zeer zelden voor. Een paar kinderen met ILS zijn te zwak bij de geboorte. Deze worden beademd en wordt extra zuurstof toegediend. Ze worden nooit sterk genoeg om zelfstandig te ademen. Al deze kinderen overlijden binnen 2 maanden.

[inhoud]

 
 
 
 
startpagina ---> lissencephaly ---> klassieke lissencephaly ---> geïsoleerd lissencephaly verband
 
 
 
  Let op: Houdt contact met uw eigen arts voor de juiste en recente informatie betreffende uw kind. De informatie op deze pagina kan niet volledig, achterhaald of foutief zijn, mede door onderzoek wat wordt uitgevoerd.