Lissencephaly



 
[startpagina] [polymicrogyrie] [neuronale migratie] [verwante artikelen] [links] [families] [forum]
 



 
startpagina ---> lissencephaly
 


Inhoud


 

Beknopte uitleg

Lissencephaly is een hersenafwijking die in Nederland en België niet echt veel voorkomt. De term lissencephaly staat voor gladde hersenen. De diagnose is vaak snel te stellen door middel van een MRI scan. Normaal gesproken hebben de hersenen een gegolfd (plooiend) oppervlak. Bij lissencephaly is dit oppervlak niet of gedeeltelijk aanwezig, of bepaalde delen hebben een glad oppervlak. De plooien worden ook wel gyrie genoemd, en hun afwezigheid staat bekend als agyrie (zonder gyrie) en de groeven sulci. In sommige gevallen zijn de kronkels aanwezig maar dikker en minder in aantal dan normaal. Deze toestand kan worden aangeduid met pachygyrie (brede gyrie). Er zijn meerdere oorzaken en deze worden verderop behandeld. Vaak stelt men de vraag; "wat betekend dat dan voor uw kind". Het antwoord op deze vraag is zeer moeilijk te geven, dit omdat daar geen duidelijk antwoord op te geven is. Het enige wat zeker is is dat uw kind zowel lichamelijk als geestelijk een achterstand heeft/krijgt. Hoeveel, dat zal de tijd leren. Op deze website wordt lissencephaly verder uitgebreid omschreven. Ook een aantal typen en syndromen worden op deze site behandeld.

[inhoud]

 
 

Wat is lissencephaly?

De term lissencephaly komt van het Griekse woord "lissos" wat glad betekent, en "encephalos" wat hersenen betekent. Lissencephaly is een misvorming van de hersenen. Het oppervlak van de hersenen is glad i.p.v. kronkelig. Verschillende bijkomende hersenafwijkingen kunnen zich naast of in samenhang met lissencephaly voordoen. Bij mensen is het hersenoppervlak door een ingewikkelde structuur van zogenaamde heuvels en dalen gevormd. De heuvels worden gyrie of kronkels genoemd, en de dalen worden sulci of groeven genoemd. Bij kinderen met lissencephaly is de normale vorm niet of gedeeltelijk aanwezig, waardoor het oppervlak glad(der) is. Meestal wordt de diagnose lissencephaly vastgesteld door een CT of MRI scan van de hersenen. Door een echografie tijdens de zwangerschap kan het soms al zien dat er een afwijking van de hersenen is. Ook via genen/dna onderzoek kan men lissencephaly vaststellen.

[inhoud]

 
 

Wat is de oorzaak?

Tijdens de vorming van de hersenen wordt het oppervlak niet goed gevormd. Dit gebeurd tijdens de migratie van de zenuwcellen. Vandaar dat men ook wel spreekt van een migratie stoornis. Zie voor meer informatie op de [neuronale migratie] pagina. De oorzaken welke de migratie verstoren die tot lissencephaly leiden zijn verschillend. Een aantal jaar geleden dacht men dat lissencephaly een recessieve (niet overheersende) genetische eigenschap was. Na veel en langdurig onderzoek blijken de oorzaken zowel genetisch als niet genetisch te zijn. Een aantal bekende oorzaken zijn:

  • virale infectie van het embryo tijdens de eerste 3 maanden van de zwangerschap
  • onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen van het embryo gedurende de eerste 3 maanden van de zwangerschap
  • genetische afwijking met een recessief karakter op een specifiek gebied op chromosoom 17
  • beschadiging of mutatie op een specifiek gebied op chromosoom 17
  • nog niet bekende oorzaken

Hierboven hebben we chromosoom 17 vermeld, dit omdat in de meeste gevallen hier de afwijking te vinden is. Maar ook op de chromosoom 9 en 22 zijn in bepaalde gevallen afwijkingen gevonden. Er is nog steeds onderzoek gaande naar de oorzaken van lissencephaly. Dit omdat in niet alle gevallen een oorzaak te vinden is. Soms wordt daarom ook gevraagd of u aan verdere onderzoeken wil meewerken. Er worden telkens weer nieuwe oorzaken gevonden, dit mede omdat de techniek van o.a. gen en dna onderzoek verbeterd wordt.

[inhoud]

 
 

Waarom wordt de diagnose niet direct gesteld?

Vaak ziet men niet dat bij of vlak na de geboorte het kind lissencephaly heeft. Behalve bij kinderen met het Walker-Warburg syndroom, zijn de afwijkingen bijna onmerkbaar en vallen niet op. Vele pasgeborenen/baby's zijn in hun gedrag hetzelfde en zien er dus ook niet anders uit dan baby's zonder deze hersenafwijkingen. Dit komt omdat de handelingen zoals slapen, zuigen en huilen door het lagere deel van de hersenen en het centrum van de hersenstam aangestuurd worden. Sommige problemen die ouders/verzorgers het eerst opmerken zijn het niet goed volgen met de ogen, slecht eten, weinig gewichtstoename en spasmes. Bij de meeste kinderen wordt tussen de 2e maand en de 6e maand een langzame ontwikkeling en achterblijvende groei van de hoofd omtrek vastgesteld. Bij anderen worden meer opvallende problemen gezien.Vlak na de geboorte valt dan op dat ze zwak ademen, andere aangeboren afwijkingen en een erg klein hoofd hebben. Kinderen met het Walker-Warburg syndroom kunnen juist een groot hoofd hebben en verscheidene andere afwijkingen.

[inhoud]

 
 

Welke problemen komen voor?

Dit is waarschijnlijk wel de meest gestelde vraag door ouders maar ook aan ouders. En het is tevens de lastigste vraag om te beantwoorden. Niemand kan namelijk zeggen hoe uw kind zich zal ontwikkelen. Dit ligt aan een groot aantal factoren. Een paar factoren zijn:

  • de ernst van de afwijking
  • welk deel van de hersenen is niet goed ontwikkeld
  • andere bijkomende aangeboren afwijkingen
  • de ernst en aard van epilepsie die zich kan voordoen
  • medicijnen

Deze laatste kunnen een positieve maar ook een negatieve invloed op het ontwikkelingsproces hebben. In het algemeen zullen alle kinderen met lissencephaly een behoorlijke geestelijke achterstand hebben, en een slechte controle over de motoriek hebben. Ook komt het voor dat de kinderen hetzelfde bewegen als kinderen met een spastische verlamming. Ook komt het vaak voor dat de kinderen slecht eten, met name slecht slikken en veel kokhalzen. Veel aanvallen (epilepsie) en longontstekingen komen ook veel voor. Vaak worden de longontstekingen veroorzaakt door het slechte slikken zodat een kind zich regelmatig verslikt. Eten komt dan in de luchtpijp en daardoor ook in de longen terecht en kan daar dan een ontsteking veroorzaken. Een aantal kinderen zal een ontwikkelings vooruitgang boeken, maar daar is een hoop tijd, geduld en hard werken voor nodig.

[inhoud]

 
 

Zijn er verschillende types?

Er zijn een aantal verschillende types lissencephaly beschreven. De volgende drie hoofdgroepen zijn er:

  • klassieke lissencephaly/type I lissencephaly
  • cobblestone lissencephaly/type II lissencephaly
  • type III lissencephaly

In hoofdzaak vallen de verschillende vormen onder klassieke lissencephaly of cobblestone lissencephaly. Recent is er sprake van type III lissencephaly. Klassieke lissencephaly komt het meeste voor. Cobblestone lissencephaly verschilt van klassieke lissencephaly vanwege het verschil in afwijkingen. Personen met cobblestone lissencephaly hebben andere aangeboren afwijkingen aan de hersenen en ogen. De meeste van hen hebben een waterhoofd.
De beide types hebben verschillende syndromen en varianten. Maar ook afwijkingen die niet onder een syndroom te benoemen zijn komen voor. In deze gevallen wordt vaak de afwijking zelf beschreven. Onder klassieke lissencephaly (of type I) vallen o.a.:

  • geïsoleerd lissencephaly verband
  • Miller-Dieker syndroom
  • Norman-Roberts syndroom

Onder cobblestone lissencephaly (of type II) vallen o.a.:

  • Fukuyama syndroom
  • Walker-Warburg syndroom.

Het Fukuyama syndroom staat ook bekend als het congenitaal (aangeboren) spierdystrofie syndroom.

Type III lissencephaly is dus pas recent ter sprake gekomen, en heeft nog geen varianten die bij ons bekend zijn.

[inhoud]

 
 

lissencephaly types en syndromen

Er zijn dus verschillende types en syndromen. Hieronder vind u de verschillende soorten lissencephaly, welke op deze site verder beschreven worden. Uw arts kan u vertellen welk type of syndroom uw kind heeft, of waar de afwijking van uw kind het meeste op lijkt indien uw kind een niet specifiek lissencephaly type of syndroom heeft.

In de groep beperkt beschreven lissencephaly afwijkingen staan:

  • Lissencephaly met cerebellaire hypoplasie
  • Cerebro-cerebellar lissencephaly
  • Craniosynostosis met cobblestone lissencephaly
  • Proliferatieve vasculopathy met hydraencephaly-hydrocephaly
  • Galloway-Mowat syndroom
  • Winter-Tsukuhara syndroom

[inhoud]

 
 
 
 

Let op:

Houdt contact met uw eigen arts voor de juiste en recente informatie betreffende uw kind. De informatie op deze pagina kan niet volledig, achterhaald of foutief zijn, mede door onderzoek wat wordt uitgevoerd. Indien u onjuiste informatie ziet, wordt u verzocht dit te melden via het adres: info@lissencephaly.nl