Erfelijkheid
 

Inhoud:

 
 

Inleiding:

Welke kleur ogen krijgt uw kind, welke kleur haar, jongen of meisje? Het antwoord op deze vragen en andere vragen wordt bepaald door de werking van onze genen. De genen zijn de dragers van onze erfelijkheid. De studie die zich met erfelijkheid bezig houdt is genetica. Een arts die zich met erfelijkheids problemen bezig houdt wordt een klinisch geneticus genoemd. Klinische genetica is dat deel van het menselijk erfelijkheidsonderzoek dat zich bezighoudt met het bestuderen van de relatie tussen erfelijkheid en ziekten.

[inhoud]

 
 

Chromosomen, genen, dna?

Chromosomen bestaan voornamelijk uit desoxyribonucleïnezuur het DNA. DNA is de sleutel van de erfelijkheid en van de organisatie van alle levende wezens. Samen met DNA werkt het ribonucleïnezuur (RNA) dat als bemiddelaar fungeert bij het regelen van de levensprocessen. Bij microscopisch onderzoek van een celkern krijgt men meestal weinig gegevens over de fijne structuur daarvan. Er schijnt slechts een vaag netwerk te zijn van een stof die met bepaalde kleurstoffen kan worden gekleurd. Wanneer echter een cel zich gaat delen, kan men heel duidelijk sterk gekleurde, staafvormige structuren onderscheiden, de chromosomen. Dit zijn betrekkelijk grote met elkaar in een dubbele spiraal verstrengelde, DNA moleculen. Ieder chromosoom bestaat, als aan een draad geregen kralen uit een aantal eenheden, de verschillende DNA-moleculen, de genen, die alle kenmerken van het levend organisme bepalen.

[inhoud]

 
 

Wat gebeurt er tijdens de bevruchting?

De mens heeft 46 chromosomen in 23 paren in elke cel behalve de geslachtscellen, de eicel en de zaadcel. Deze bevatten ieder de helft van de chromosomen. Bij de bevruchting van de eicel zullen deze paren samensmelten tot 46 paren, en zodoende van beide ouders speciefieke gegevens bevatten. Een van deze paren is het geslachtshormoon. Deze zijn voor een vrouw XX en voor een man XY.

[inhoud]

 
 

Homozygoot/heterozygoot?:

Bij de bevruchting ontstaan paren van de met elkaar overeenkomende genen van de 2 geslachtscellen, van iedere ouder 1 gen. Veel van de genen op de chromosomen zijn vwerantwoordelijk voor algemene kenmerken zoals het hebben van 5 tenen aan een voet, 2 oren, 1 neus. Maar er zijn waarschijnlijk in iedere bevruchte eicel wel meer dan 50000 genen aanwezig en sommige daarvan hebben het vermogen lichamelijke kenmerken te bepalen zoals de kleur van de ogen, vorm van de oren. In het geval van zo'n genenpaar kunnen de beide leden bestaan uit gelijke genen van beide ouders of juist verschillende genen. Als die leden identiek zijn, wordt het nieuwe individu homozygoot voor dat gen genoemd. Als de leden ongelijk zijn, is het individu heterozygoot voor dat gen. Als er 2 ongelijke genen een genenpaar vormen ,is er altijd een die overheerst, of dominant is en de andere de ander dus onderdoet, het recessieve gen. Daaruit volgt dat wanneer er in het betreffende chromosoom het dominante gen voorkomt deze altijd tot uiting komt.

[inhoud]

 
 

Wat kan er fout gaan?

Iedere chromosoom bevat vele genen. De genen bepalen veel van de eigenschappen van de nakomelingen, welke van generatie op generatie worden doorgegeven. Meestal gaat dit zonder problemen. Soms doen zich echter onverwachte veranderingen of beschadigingen van de genen voor. De meeste oorzaken van genetische defecten bij mensen zijn grotendeels onbekend. Van sommige omgevingsfactoren zoals straling (radioactieve straling, röntgen ed.), virussen of bepaalde chemische stoffen (oa. een groot aantal medicijnen) is bekend dat zijn van invloed kunnen zijn. De drie hoofdcategorieën genetische defecten zijn:

Enkelvoudig veranderde gen:

Bij het enkelvoudig veranderde gen is er een enkele eenheid erfelijk materiaal beschadigd. De ziekte of afwijking die veroorzaakt wordt door een enkelvoudig beschadigd gen kan via drie erfelijkheidspatronen worden overgedragen:

  • autosomaal dominant
  • autosomaal recessief
  • x-gebonden

Afwijking van de chromosomen:

Een afwijking van de chromosomen kan bestaan uit een tekort of een teveel aan chromosomen of een abnormale rangschikking van een of meer chromosomen, waardoor er een tekort of een teveel aan erfelijk materiaal is. Aangeboren afwijkingen als gevolg van de afwijking van de chromosomen komen voor bij 1 op de 250 pasgeborenen. Het syndroom van Down is een voorbeeld van een chromosoom afwijking.

Combinatie van afwijkingen:

Bij een combinatie van afwijkingen of ook wel multifactoriële erfelijkheid wordt het proces verstaan waarbij afwijkende genen samen met bepaalde omgevingsfactoren verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van bepalde aangeboren defecten of ziekten. Het is onbekend hoeveel genen daarin een rol spelen. Tot de omgevingsfactoren behoren oa. geneesmiddelen die door de moeder tijdens de zwangeschap zijn gebruikt, alcohol of bepaalde ziekten van de moeder zoals diabetes. In veel gevallen is de omgevingsfactor niet bekend.

[inhoud]

 
 

Erfelijkheidspatronen:

Autosomaal dominant:

De term autosomaal wil zeggen dat het gen voorkomt in een van de chromosomen, maar niet in het geslachtschromosoom. Dominant betekent dat indien een van de ouders zo'n beschadigd gen doorgeeft aan het nageslacht, de ziekte al tot uiting komt. Het risico dat een autosomaal dominant afwijkend gen doorgegeven wordt aan een nakomeling bedraagt 50%.

Autosomaal recessief:

De term autosomaal wil zeggen dat het gen voorkomt in een van de chromosomen, maar niet in het geslachtschromosoom. Recessief betekent dat de ziekte of afwijking alleen maar tot uiting komt als beide genen op het chomosomenpaar afwijkend zijn. Dit betekent dat een autosomaal recessief erfelijke aandoening alleen voorkomt als een kind van beide ouders een afwijkend gen erft. Het risico dat een autosomaal recessief afwijkend gen aan het nageslacht wordt doorgegeven bedraagt 25%.

X-gebonden:

Bij een x-gebonden aandoening zijn de daarvoor verantwoordelijke gelegen op het x-chromosoom. Een vrouw heeft 2 x-chromosomen en een man 1. Een belangrijk kenmerk van een x-gebonden erfelijkheid is dat deze nooit van man op man kan worden overgegeven aangezien een vader aan zijn zoon een y-chromosoom overdraagt. Omgekeerd draagt een vader altijd aan zijn dochters zijn x-chromosoom over.

[inhoud]

 
 
 
 
startpagina ---> aanverwante artikelen ---> erfelijkheid